MVEX01-14-10 Missing heritability eller misslyckad modellering

Under de senaste 10 åren har man med en metod som kallas GWAS  (Genome-Wide association studies) identifierat mängder av genetiska varianter på genomet som är involverade i komplexa sjukdomar. En sjukdom som t ex Celiaki (glutenintolerans) har ca 50 sådana identifierade varianter.  Av de varianter man funnit vet man dock sällan om de är den rätta sjukdomsorsakande varianten eller om det bara är en variation som på grund av sin fysiska närhet på kromosomen (sk LD – linkage disequilibrium) får en association till sjukdomen. Därutöver verkar de funna varianterna bara förklara en mindre del av den uppskattade ärftlighet som man observerar i populationen (utan molekylärgenetiska metoder). Denna diskrepans mellan hur stark ärftligheten ter sig i populationen och vad som kan förklaras med enkla additiva modeller kallas allmänt ”missing heritability